ID |
RSName |
Gene |
Allel |
Citation |
Population |
Phenotype |
FASTA |
Status |
1 |
rs2228480 |
ESR1 |
G>A / G>T |
60 |
100 |
پاسخ به درمان (Treatment Response):
تکنوکلئوتیدهای کلیدی (SNPs): سه SNP تو ژن ESR1 بررسی شدن:
rs1801132 (آلل C): خطر عدم پاسخ به تاموکسیفن رو بیش از ۸۱٪ افزایش میده. |
TCCTTGCAAAAGTATTACATCACGGGGGAGGCAGAGGGTTTCCCTGCCACGGTCTGAGAGCTCCCTGGCT
CCCACACGGTTCAGATAATCCCTGCTGCATTTTAC |
غیر قابل استناد |
5 |
rs16942 |
BRCA1 |
T>A / T>C |
41 |
56 |
پجهشهای ژرملاین بالا تو BRCA1 (۱۰۰٪)، BARD1 (۴۵٪)، BRCA2 (۲۷٪)، و PMS2 (۱۸٪).
جهشهای سوماتیک بالا تو BRCA2 (۲۷٪)، APC (۲۰٪)، ATM (۲۰٪)، و دیگران. جهشها تو ژنهای پاسخ به آسیب DNA تو مردان نیجریهای بیشتر بود و بخشی از اینها با تبار آفریقایی ربط داشت. |
GAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAA
AACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAA |
غیر قابل استناد |
6 |
rs799917 |
BRCA1 |
G>A/G>C/G>T |
67 |
100 |
تغییرات ژنتیکی (Germline Variants):
تغییرات SNV/Indel: ۶ تغییر ژنتیکی (pathogenic variants) تو ۶ بیمار پیدا شده. از این ۶ تا، ۵ تا تو ژن BRCA1 و ۱ تا تو ژن BRCA2 بوده.فزایش میده. |
GGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTT
TGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCAT |
غیر قابل استناد |
7 |
rs144848 |
BRCA2 |
A>C/A>G/A>T |
57 |
763 |
پجهشهای ژرملاین بالا تو
واریانتهای بنیانگذار مثل BRCA2 c.5771_5774del و c.7934del تأیید شدن، و یه واریانت جدید آفریقایی (c.582G>A) شناسایی شد.
تست POC با پذیرش بالا پیشنهاد شده. |
TATCTGAAGTGGAACCAAATGATACTGATCCATTAGATTCAAATGTAGCAAATCAGAAGCCCTTTGAGAG
TGGAAGTGACAAAATCTCCAAGGAAGTTGTACCGT
|
غیر قابل استناد |
8 |
rs2736100 |
TRET |
C>A / C>G / C>T |
260 |
1763 |
rs144322333 با افزایش هموگلوبین گلیکوزیله تو متفورمین ربط داره.
rs145591055 با کاهش وزن تو متفورمین مرتبط هست.
این اثرات قومی-محور و وابسته به متفورمین هستند. |
AGAAGACAGACGGGGAACAAAGGAGGAAAAGCAGGGCGGGGGCAAAGCTACAGAAACACTCAACACGGAA
AACAATATTAATAATGCTTAGCTTGTGGGGGTGTC
|
قابل استناد |
9 |
rs2736098 |
TRET |
G>A/G>C/G>T |
116 |
763 |
طول تلومر تو گروه کنترل با ژنوتیپ GG تو TERT rs2736098 بیشتر است.
تعامل ژنوتیپهای AG+AA با بخارات ککسازی، طول تلومر رو تو کارگران کاهش میدهد. |
GGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCA
CGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCA |
غیر قابل استناد |
10 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
11 |
rs2853669 |
TRET |
A>C/A>G/A>T |
74 |
146 |
خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهشهای ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) |
GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT
GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC |
غیر قابل استناد |
12 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
13 |
rs2853669 |
TRET |
A>C/A>G/A>T |
74 |
146 |
خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهشهای ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) |
GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT
GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC |
غیر قابل استناد |
14 |
rs2853669 |
TRET |
A>C/A>G/A>T |
74 |
146 |
خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهشهای ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) |
GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT
GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC |
غیر قابل استناد |
15 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
16 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
17 |
rs2853669 |
TRET |
A>C/A>G/A>T |
74 |
146 |
خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهشهای ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) |
GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT
GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC |
غیر قابل استناد |
18 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
19 |
rs2853669 |
TRET |
A>C/A>G/A>T |
74 |
146 |
خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهشهای ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) |
GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT
GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC |
غیر قابل استناد |
20 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
21 |
rs1219648 |
FGFR2 |
A>G / A>T |
165 |
2007 |
ارتباط با سرطان سینه:
هیچ ارتباط معنیداری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. |
AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG
GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT |
قابل استناد |
22 |
rs2853669 |
TRET |
A>C/A>G/A>T |
74 |
146 |
خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهشهای ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) |
GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT
GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC |
غیر قابل استناد |