ID RSName Gene Allel Citation Population Phenotype FASTA Status
1 rs2228480 ESR1 G>A / G>T 60 100 پاسخ به درمان (Treatment Response): تک‌نوکلئوتیدهای کلیدی (SNPs): سه SNP تو ژن ESR1 بررسی شدن: rs1801132 (آلل C): خطر عدم پاسخ به تاموکسیفن رو بیش از ۸۱٪ افزایش می‌ده. TCCTTGCAAAAGTATTACATCACGGGGGAGGCAGAGGGTTTCCCTGCCACGGTCTGAGAGCTCCCTGGCT CCCACACGGTTCAGATAATCCCTGCTGCATTTTAC غیر قابل استناد
5 rs16942 BRCA1 T>A / T>C 41 56 پجهش‌های ژرم‌لاین بالا تو BRCA1 (۱۰۰٪)، BARD1 (۴۵٪)، BRCA2 (۲۷٪)، و PMS2 (۱۸٪). جهش‌های سوماتیک بالا تو BRCA2 (۲۷٪)، APC (۲۰٪)، ATM (۲۰٪)، و دیگران. جهش‌ها تو ژن‌های پاسخ به آسیب DNA تو مردان نیجریه‌ای بیشتر بود و بخشی از این‌ها با تبار آفریقایی ربط داشت. GAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAA AACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAA غیر قابل استناد
6 rs799917 BRCA1 G>A/G>C/G>T 67 100 تغییرات ژنتیکی (Germline Variants): تغییرات SNV/Indel: ۶ تغییر ژنتیکی (pathogenic variants) تو ۶ بیمار پیدا شده. از این ۶ تا، ۵ تا تو ژن BRCA1 و ۱ تا تو ژن BRCA2 بوده.فزایش می‌ده. GGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTT TGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCAT غیر قابل استناد
7 rs144848 BRCA2 A>C/A>G/A>T 57 763 پجهش‌های ژرم‌لاین بالا تو واریانت‌های بنیان‌گذار مثل BRCA2 c.5771_5774del و c.7934del تأیید شدن، و یه واریانت جدید آفریقایی (c.582G>A) شناسایی شد. تست POC با پذیرش بالا پیشنهاد شده. TATCTGAAGTGGAACCAAATGATACTGATCCATTAGATTCAAATGTAGCAAATCAGAAGCCCTTTGAGAG TGGAAGTGACAAAATCTCCAAGGAAGTTGTACCGT غیر قابل استناد
8 rs2736100 TRET C>A / C>G / C>T 260 1763 rs144322333 با افزایش هموگلوبین گلیکوزیله تو متفورمین ربط داره. rs145591055 با کاهش وزن تو متفورمین مرتبط هست. این اثرات قومی-محور و وابسته به متفورمین هستند. AGAAGACAGACGGGGAACAAAGGAGGAAAAGCAGGGCGGGGGCAAAGCTACAGAAACACTCAACACGGAA AACAATATTAATAATGCTTAGCTTGTGGGGGTGTC قابل استناد
9 rs2736098 TRET G>A/G>C/G>T 116 763 طول تلومر تو گروه کنترل با ژنوتیپ GG تو TERT rs2736098 بیشتر است. تعامل ژنوتیپ‌های AG+AA با بخارات کک‌سازی، طول تلومر رو تو کارگران کاهش می‌دهد. GGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCA CGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCA غیر قابل استناد
10 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
11 rs2853669 TRET A>C/A>G/A>T 74 146 خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهش‌های ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC غیر قابل استناد
12 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
13 rs2853669 TRET A>C/A>G/A>T 74 146 خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهش‌های ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC غیر قابل استناد
14 rs2853669 TRET A>C/A>G/A>T 74 146 خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهش‌های ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC غیر قابل استناد
15 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
16 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
17 rs2853669 TRET A>C/A>G/A>T 74 146 خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهش‌های ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC غیر قابل استناد
18 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
19 rs2853669 TRET A>C/A>G/A>T 74 146 خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهش‌های ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC غیر قابل استناد
20 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
21 rs1219648 FGFR2 A>G / A>T 165 2007 ارتباط با سرطان سینه: هیچ ارتباط معنی‌داری بین SNPهای rs2981582، rs35054928، rs2981578، و rs11200014 با خطر کلی سرطان سینه تو این جمعیت پیدا نشد. AAAACCAAAATTACTGAAAATCTAAAGCACGCCTATTTTACTTGACACACACTCTTCAAGGATGGCCATG GCTTGTCCCAATGATTCATACTTGTGTATAAATAT قابل استناد
22 rs2853669 TRET A>C/A>G/A>T 74 146 خطر ابتلا به AML، بقا کلی (overall survival)، و تأثیر جهش‌های ژنتیکی (مثل TERT، FLT3، DNMT3A، و NPM1) GTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCT GTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCC غیر قابل استناد